유전성 혈관부종(HAE)은 드문 유전 질환으로, 신체 일부가 갑작스럽게 부어오르는 것이 특징입니다. 이 글에서는 유전성 혈관부종의 원인부터 증상, 치료 방법까지 쉽고 자세하게 설명해 드리겠습니다.
유전성 혈관부종(HAE)란?
유전성 혈관부종(HAE) 는 특정한 유전적 원인으로 발생하는 질환입니다. 이는 몸에서 중요한 역할을 하는 단백질인 C1 에스테라제 억제제(C1-INH)가 부족하거나 제대로 작동하지 않을 때 발생합니다. 이로 인해 몸의 일부분이 갑자기 부어오르는 증상이 나타납니다.
유전성 혈관부종 원인
- 유전적 요인: HAE는 대부분 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명이 HAE를 가지고 있다면, 자녀에게도 전달될 수 있습니다.
- C1 에스테라제 억제제(C1-INH) 결핍: 이 단백질이 부족하거나 잘못 작동하면 HAE 증상이 나타납니다.
유전성 혈관부종 증상
- 부종: 얼굴, 손, 발, 성기 등이 갑자기 부어오르는 현상입니다.
- 위장관 증상: 복통, 구토, 설사 등이 발생할 수 있습니다.
- 호흡곤란: 목 부분이 부어오를 때 생길 수 있으며, 매우 위험할 수 있습니다.
유전성 혈관부종 진단 방법
- 혈액 검사: C1 에스테라제 억제제(C1-INH) 단백질의 수준을 확인합니다.
- 가족력 조사: 가족 중에 HAE 환자가 있는지 확인합니다.
유전성 혈관부종 치료 방법
예방 치료
- 약물 치료: 발작을 줄이기 위해 특정 약물을 사용할 수 있습니다.
- 생활 습관 조절: 스트레스를 줄이고, 특정 약물을 피하는 것이 도움이 됩니다.
급성 치료
- 발작 시 치료: 부종 발작이 일어났을 때 사용하는 약물이 있습니다.
- 응급 상황 대처: 특히 기도가 부어오를 때는 즉시 의사의 도움을 받아야 합니다.
결론
유전성 혈관부종은 드물지만 관리가 필요한 질환입니다. 조기 발견과 지속적인 치료로 많은 환자들이 일상생활을 영위할 수 있습니다. 증상을 잘 관찰하고 필요한 치료를 받는 것이 중요합니다.